A través de la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Aragón forma parte del proyecto CrinGenEs, un programa pionero que tiene como objetivo ampliar el cribado neonatal de enfermedades raras a 300 condiciones, utilizando para ello la secuenciación del genoma completo de los recién nacidos. Este proyecto, financiado con fondos Next Generation y dirigido por el Instituto de Salud Carlos III, cuenta con un presupuesto total de 2,4 millones de euros y la participación de nueve comunidades autónomas.
CrinGenEs aprovechará las muestras de sangre obtenidas en el cribado neonatal habitual (la prueba del talón) para realizar un análisis prospectivo mediante la secuenciación del genoma completo en 2.500 neonatos de las comunidades participantes.
Según el doctor Segundo Rite, jefe de la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet y responsable de la investigación en Aragón, “el objetivo principal de este proyecto es complementar el cribado bioquímico actual, añadiendo hasta 300 enfermedades genéticas que, a pesar de no ser detectadas con el cribado convencional, pueden beneficiarse de un tratamiento temprano o intervención precoz”.
En España existen unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de las cuales tienen un origen genético. Con los avances en tratamientos y el creciente conocimiento molecular de las enfermedades congénitas, el doctor Rite considera que un proyecto de cribado genético podría suponer un gran avance en el ámbito del cribado neonatal.
El proyecto CrinGenEs tiene como propósito abordar diversos aspectos relacionados con la prueba del talón y la detección temprana de enfermedades. Con un presupuesto de 2,4 millones de euros, se cuenta con la colaboración de 71 profesionales sanitarios de comunidades autónomas como Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Cataluña, La Rioja, Murcia y Comunidad Valenciana. La dirección científica está a cargo de Mariluz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, y Miguel Ángel Moreno Pelayo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
En Aragón, el grupo de investigación está dirigido por el doctor Segundo Rite y cuenta con un equipo multidisciplinario compuesto por la bioquímica Elena García González, la neonatóloga Raquel Pinillos, la genetista clínica Silvia Izquierdo Álvarez, la pediatra de Atención Primaria María Teresa Cenarro y el supervisor de enfermería obstétrica Miguel Ángel García Martínez.
“Lo más relevante de este proyecto es el impacto que tendrá la detección precoz en la salud de los pacientes. Además, Aragón y el Hospital Universitario Miguel Servet no podían faltar en una iniciativa que nos colocará a la vanguardia de los proyectos europeos en este ámbito”, destacó el doctor Rite.
El proyecto ha sido respaldado por las direcciones generales de Salud Pública de todas las comunidades participantes, y en Aragón, cuenta con el apoyo de la directora general de Salud Pública, Nuria Gayán.
Aragón, referente en cribado neonatal
El doctor Segundo Rite subrayó que el cribado neonatal es uno de los mayores avances en salud pública a nivel global y que se lleva a cabo desde hace más de 50 años. En España, este programa asegura la detección de diversas enfermedades congénitas, y Aragón se encuentra entre las comunidades más avanzadas, con la capacidad de detectar alrededor de 40 trastornos.
Gracias a este cribado, los recién nacidos con ciertas enfermedades pueden beneficiarse de tratamientos eficaces si se realiza una intervención temprana, antes de que se desarrollen síntomas graves. El Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza es el centro de referencia en Aragón para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades detectadas mediante el cribado neonatal, tanto para los niños nacidos en Aragón como en La Rioja y Navarra.
Actualmente, se realizan entre 15.000 y 16.000 pruebas del talón al año, y se diagnostica una enfermedad en aproximadamente uno de cada 765 recién nacidos.
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